Синдром Блоха-Сульцбергера (клинико-иммунопатологическое наблюдение)

Махнева Н.В., Тарасова З.М., Нароган М.В., Давиденко Е.Б., Бобров М.А., Хохлова Т.Н., Тамазян Г.В., Малютина Л.В., Захарова Н.И., Белецкая Л.В.
Статья. Опубликована в журнале: Клиническая дерматология и венерология. – 2013. – №
6. – С.36-45.Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) представляет собой редкий Х-сцепленный доминантный нейроэктодермальный мультисистемный синдром вследствие мутации NEMO/IKK-γ гена, расположенного на хромосоме Xq
28. У новорожденной девочки наблюдались эритематозно-везикулезные высыпания при рождении и в первые недели жизни. Гистологические признаки пораженного участка кожи ребенка соответствовали везикулезной стадии недержания пигмента. Иммуногистохимическое исследование продемонстрировало наличие иммунокомплексного синдрома с явлением васкулопатии и вовлечением в иммунопатологический процесс ряда белков кожи и ее клеточных элементов.